O Friedreich’s ataxia
Kada je Ana bila u prvom razredu osnovne škole počeli su prvi znaci ispoljavanja problema sa finim motornim veštinama. Rukopis oduvek nije bio sjajan a povremene „padove bez razloga“ smo pripisivali neprestanom jurcanju okolo, „višku“ energije, nepažnji i slično. Nismo previše obraćali pažnju na to, Ana je inače bila prilično i spretna i snalažljiva. Danas znamo da su to bili prvi simptomi „nemogućnosti održavanja ravnoteže i narušene koordinacije pokreta“, kako bi to inače kazali lekari, nama razumljivim jezikom. Ali, i pored svega, sve je bilo toliko beznačajno da bi se uopšte posumnjalo da je potrebno ispitati, a o „neizlečivom, onesposobljavajućem, kvalitetu života“… pa, ko od roditelja uopšte pomišlja na tako nešto kad pred sobom gleda svoje napredno dete, koje redovno i kao od šale ispunjava školske obaveze, pokazuje interesovanja za razne oblasti, radi sve ono što i druga deca i ne razlikuje se od njih?
Čak i onda kada je njeno srce krenulo da radi ubrzano, a Ana počela da se pri većem naporu neobično zamara, lekari su nam objasnili da je u pitanju tahikardija, izvesno vreme je pratili sa tom dijagnozom i na kraju objasnili da je sve u redu i da nema više potrebe za daljim kontrolama. Da, danas znamo da nije bila tahikardija u pitanju, već da je srce trpelo posledicu prisutne kardiomiopatije.
Devet godina je imala kada smo sa svim tim, onda „beznačajnim“ simptomima bili upućeni i otputovali na Kliniku za neurologiju i psihijatriju za decu i omladinu, Beograd. I posle sedam dana se vratili kući sa dijagnozom: Fidrajhova ataksija!
Dakle, dobili smo neprijatelja i moramo ga pobediti. Iako ne znamo ko je on, odakle dolazi i šta hoće. Kako ovde, u Srbiji, nije bilo njegove adrese, morali smo je pronaći. Pokazalo se da je „gospodin Fridrajh“ ustvari oduvek tu, prisutan širom sveta, doduše mnogo ređe na Istoku i u severnim delovima Afrike. Ime (Friedreich’s ataxia) je dobio još (ili tek?) 1863. po nemačkom lekaru Nikolausu Fridrajhu koji je ovo oboljenje prvi opisao. I sve do 1996. godine se o svemu znalo otprilike koliko i dr Fridrajh pre 150 godina. Tada je pronađen gen na kojem nastaje problem i onda su naučnici saznali i danas veruju da se zbog takve genske mutacije javlja nedostatak proteina frataksina koji reguliše nivo i preraspodelu gvožđa u organizmu. Kako je ovog proteina nedovoljno, gvožđe se nagomilava do abnormalnih vrednosti, naročito na tkivima srca i malog mozga, što u dodiru sa kiseonikom ima za posledicu stvaranje slobodnih radikala koji onda napadaju nervni sistem, mišiće, srce, pankreas…
Pretpostavlja se da danas u svetu nema više od 15.000 obolelih, da se bolest javlja kod jednog od 50.000 ljudi, mada i to ne mora da znači da je među svim populacijama tako, pa broj od oko 120 obolelih od FRDA u Srbiji treba uzimati sa rezervom…
Obično se Fridrajhova bolest u tišini prenosi kroz generacije. Miruje, ćuti i čeka ključ, šifru po kojoj će se pojaviti i udariti svom svojom snagom. Najpre po obolelom, a onda i porodici, da bi posledice na kraju osećalo celo društvo. Uslov da se dobije Fridrajhova ataksija je da oba roditelja nose mutirani gen. Čak i tada, šanse da dete oboli su 25 odsto. Naravno, roditelji ne znaju da u sebi nose bolesne gene jer su zdravi, i njihovi roditelji ne znaju, i roditelji njihovih roditelja ne znaju nikog u svojim porodicama da je ikada bolovao od slične bolesti. Kažu da jedan od 90 ljudi evropskog porekla nosi takav mutirani gen, što znači da u Srbiji uvek, što se toga tiče, bezbrižno živi oko 80.000 ljudi bez ikakvog saznanja da je Fridrajh tu, sa njima i samo čeka svoju lozinku…
Fridrajhova ataksija najčešće miruje nekoliko godina pre nego što krene uobičajeni obrazac simptoma. Počinje između pete i petnaeste godine života, ali se može javiti i kao zakasneli oblik FRDA, sa početkom čak i u zrelom dobu. Ono što obeležava ovu retku, tešku i razarajuću bolest je nemogućnost održavanja ravnoteže, narušena koordinacija pokreta ruku i nogu, mišićna slabost i, kako je oboljenje progresivno – nakon desetak godina od početka bolesti, oboleli počinje da koristi invalidska kolica. Oštećenja mitohondrija uzrokuju nedostatak energije i prisutno je brzo zamaranje. Kao najozbiljniji poremećaj kod većine obolelih je kardiomiopatija, odnosno hipertrofija miokarda leve komore. Problemi sa srcem u znatnoj meri utiču i na životni vek i kvalitet života ove grupe pacijenata. 10 do 20 odsto obolelih dobije i dijabetes. Mogući su problemi sa čulima vida, sluha, govorom, gutanjem, a ortopedski je skoro obavezna agresivna skolioza kičme i pes cavus (podignuti svod stopala). Intelektualne sposobnosti ostaju netaknute. Leka nema, niti poznate metode lečenja ali su dostupni tretmani za srčane probleme, kao i neki od metoda za kontrolu ataksije, mišićne slabosti i skeletnih deformiteta.
Posle mnogo godina od kako je dobio ime, danas Fridrajh ima čak i ličnu kartu: G11.1. Zapravo, to je šifra bolesti. I, iako se poznaju, srpsko zdravstveno osiguranje iz nama nepoznatih razloga ne želi da razgovara sa Friedreich’s ataxia G11.1. Zato Friedreich’s ataxia G11.1 mora da, kao kakav kriminalac, švercuje neke lekove „na crno“ jer „nema pasoš“, a ponekad mora i da pored svoje, ukrade još koju dijagnozu i lažno se predstavlja i kako bi eventualno mogao do banje na rehabilitaciju ili do nekog od pomagala.
Sve to i još mnogo više smo morali sami da naučimo, te 2005. godine. To je osnovno oružje svih sa retkim bolestima u borbi koju vode jer strah od nepoznatog i krajnjeg ishoda može se samo znanjem eliminisati i tek nakon toga se može kvalitetno pružiti adekvatna nega i pomoć.
U međuvremenu, kako je progresivna, od samostalne devojčice bolest je Anu dovela do potrebe za invalidskim kolicima. Dobila je i dijabetes, a od samog početka je prisutna kardiomiopatija i skolioza. U početku, važno je da se detetu u skladu sa njegovim uzrastom, objasni šta se dešava sa njim, bez da se ulazi u detalje i uvek na njegova pitanja odgovara iskreno.
I pored pomoći i podrške porodice ili stručnih lica, ipak će najverovatnije uslediti psihički padovi i usponi, depresije i nemoć. I uglavnom, oboleli sami pronađu način i put izlaska iz svega, ali treba naglasiti da veliku ulogu u svemu ima podrška drugova i društvene zajednice uopšte.
Ova neurološka i retka bolest je prilično individualna i kažu da ne postoje dve iste Fridrajhove ataksije. Ali ono što se može podvući kao zajedničko za sve porodice čiji je član sa FRDA je:
– Iako su iza nas devet godina borbe sa bolešću, rekli bismo da smo još uvek na početku: svaki novi dan je novi početak i novih devet godina. „Devet godina“ ljubavi, radosti, hrabrosti, vere i nade, iskušenja. Jer sve se to deli sa velikim brojem iskrenih prijatelja i porodicom, svesni i naučeni da „imamo privilegiju da upoznamo svet i život iz jedne, većini nepoznate perspektive, možda čak i da osećamo više i drugačije, makar izvor za to bila i neka loša osećanja“, kako je Ana jednom prilikom objašnjavala.
Mi, članovi porodica, sigurno je, ne bismo umeli i mogli da ne postoji intelektualna snaga i verovatno svima nama neshvatljiva hrabrost samih obolelih koji najbolje od svih, tačno znaju kojim putem treba ići.
leto 2014.
Pod svetlom istine – Ana Ilić
Odgovorite